28
de febrer
del
2023
Actualitzat
a les
12:07h
Les malalties minoritàries afecten unes 350.000 persones a Catalunya. Que se les conegui així -també com a rares- no vol dir que no estiguin esteses, s'estima que hi ha unes 7.000 descrites. Aquest dimarts se celebra el seu dia mundial, una jornada per donar-les a conèixer i que s'hi destinin recursos per investigar-les. El 2019, La Marató va dedicar l'edició aquestes patologies i va recollir uns 14 milions d'euros.
Un dels efectes de patir una o alguna d'aquestes malalties és que la persona afectada perd qualitat de vida i autonomia. NacióSabadell torna a parlar amb Marta Cucurella (Sabadell, 1984), que el 2021 va explicar el seu periple fins que li van diagnosticar la causa dels seus dolors d'estómac i vòmits: la Síndrome d'Ehlers-Danlos. Un procés de 35 anys i no ha estat l'única, també li han trobat unes altres cinc malalties rares més. El bon humor, tot i l'evident merma de benestar, no el perd.
- Com es troba? Com ha evolucionat la seva salut?
- Doncs, ha empitjorat. Des del passat mes de maig menjo a través d'una sonda i ha estat una incorporació que ha tingut el seu procés, perquè primer em van haver de fer proves: al nas, d'aquí a l'estómac i després al budell. Amb tot això, a l'agost em van posar el botó gàstric que va directament a l'estómac amb un forat que hi connecta directament. Com que tinc paralitzat l’estómac, l’aliment ha d’anar al budell. La nutrició la recullo a la farmàcia de l’hospital un cop al mes, i tot el material, i haig d’estar pràcticament connectada 24 hores aquesta bomba de nutrició. Sortosament, he pogut inventar-me una motxilla i la duc allà i així puc sortir al carrer.
- Fa pràcticament 10 mesos que no menja.
- És bastant dràstic, però és així: he deixat de menjar per la boca. He perdut la capacitat de menjar per complet. Potser de tant en tant un glopet per treure’m la set, però no puc perquè vomito. A les sis malalties minoritàries que patia, més d’altres de comunes, durant aquest temps m’ha sortit disfàgia a l’esòfag i a la gola. Això m’ho van trobar després de fer-me proves per saber, un cop empassava, si el menjar anava directament a l’estómac o filtrava cap a les vies respiratòries, que finalment va ser així. I això és molt perillós perquè podia patir infeccions pulmonars.
- I, des del punt de vista de la dieta, com li afecta?
- La nutrició me la donen els mateixos metges i en tinc de dos tipus. Una primera més rica amb proteïnes i una altra amb fibra. Hi ha tots els requeriments nutricionals que necessito.
- Però no assaboreix res?
- No, perquè va directament al budell. No tinc sabor de res, no em passa per la boca.
- I com ho porta?
- Hi ha hagut un procés psicològic darrere després de tots aquests anys. Pensa que qualsevol cosa amb consistència se’m posava malament i per això, associava el menjar a un verí, perquè emmalaltia. De fet, ho portava pitjor quan feia dieta líquida, perquè cuinava per a la família, sempre m’ha agradat la cuina, però no m’ho podia menjar. Ara com que ja no puc menjar res de res.
De totes maneres, té els seus inconvenients. Com que pateixo aquestes malalties rares tinc problemes per cicatritzar amb el forat que m'han fet per la sonda. Em puc fer les cures a casa, però, de vegades, em toca anar a l'hospital perquè és més complicat.
- I és un camí de no retorn? Ja no tornarà a menjar per la boca?
- Així és. De fet, aquestes mesures tan extremes es prenen per a persones amb malalties terminals, gent gran, però no tant amb joves. Però no tenia més remei.
- No tenia cap altra alternativa?
- Bé, inicialment, ho vaig treballar amb una logopeda, fent una mena de rehabilitació. Però, al final, tant ella com jo ens vam adonar que tenia l’estómac paralitzat, disfàgia a l’esòfag... No hi havia cura, perquè ho havien provat tot. Llavors, no tenia sentit.
- A què s'exposa el seu cos per no exercitar aquesta part?
- Amb el tipus de sonda que tinc m'han posat una nutrició enteral, que vol dir que no treballa la boca, l'esòfag... Però, sí el budell. Com que exerceix l’intestí prim, el més essencial del sistema digestiu, llavors no hi ha problema.
- I la seva qualitat de vida, se n'ha ressentit?
- I tant! Vaig amb cadira de rodes , perquè he perdut fortalesa a les cames. Especialment a la cama esquerra. Se'm quedava dormida i quan trepitjava, com que no notava res, queia. També va tenir un procés de transició, primer vaig provar amb un caminador, però, a còpia de caure, em van dir que fes servir la cadira. De totes maneres, només la utilitzo per sortir al carrer. A casa intento moure'm amb una cadira de despatx, per mantenir una mica la mobilitat. A la cadira de rodes li he instal·lat un motor, tipus handbike, i així evito que m'hagin d’empènyer cada vegada. Ara soc una motomami .
- I rep algun tipus d’ajuda per disposar de tot aquest material?
- La cadira de rodes té la recepten des del CAP, però el motor sí que l’he hagut de pagar. El que passa que hi ha unes subvencions de la Generalitat, que s’anomenen ajudes del Programa d’atenció social a les persones amb Discapacitat (PUA), que cobreixen fins a 1.500 euros. He tingut la sort que això em va costar 1.500. Tot i així, no hi havia un criteri per rebre l’ajuda, t’havies d’apuntar ràpid i quan s’acabaven els diners ja està.
- La mateixa filosofia que amb les ajudes durant els mesos més crus de la Covid.
- Això no és tot. L'any passat no van obrir aquesta convocatòria d'ajudes i tampoc van fer cap comunicat donant explicacions. I resulta que, a través d’un diari de discapacitat, m'he assabentat que el 2023 es canviaran els barems i que “hi haurà més pressupost”. Clar! Si el 2022 no es va fer res i se les donen d'atorgar més diners.
- Les proves a les quals s’ha sotmès aquests dos últims anys, han trobat algun tractament per revertir la situació?
- No, perquè la malaltia de base, la síndrome d'Ehlers-Danlos, és d'origen genètic i no s'investiga. De les 7.000 malalties minoritàries s'investiguen un 20% i tractament com a tal, entre tots els pacients que hi ha a l'Estat, més de tres milions, només un 10% en tenen un de protocol·litzat. És a dir, res. I la resta estem amb assistència pal·liativa per tractar els símptomes, perquè no hi ha un tractament específic.
- Ha perdut la fe...
- ... És un tema molt complex i de molt difícil solució. Tenim una Seguretat Social que s’està morint i uns metges que estan explotadíssims que fan el que poden, no tenen recursos per fer més. Si no s’inverteix des de l’àmbit privat... Hi ha més de 7.000 malalties, on tries? A qui li dius que sí i a qui no? El 80% d’aquestes patologies són d’origen genètic i la majoria d’afectats són nens. Al final, ho he acceptat: tinc unes malalties molt complexes i sense solució. No hi ha més.
- Igual que fa dos anys, no ha perdut el bon humor.
- Això no s’ha de perdre si no estàs venut. Tenim molt motius per estar agraïts, hi ha coses molt pitjors a la vida. Al cap i a la fi, tinc una família que m'estima, estic relativament bé, des del punt de vista que estic ben cuidada.
Un dels efectes de patir una o alguna d'aquestes malalties és que la persona afectada perd qualitat de vida i autonomia. NacióSabadell torna a parlar amb Marta Cucurella (Sabadell, 1984), que el 2021 va explicar el seu periple fins que li van diagnosticar la causa dels seus dolors d'estómac i vòmits: la Síndrome d'Ehlers-Danlos. Un procés de 35 anys i no ha estat l'única, també li han trobat unes altres cinc malalties rares més. El bon humor, tot i l'evident merma de benestar, no el perd.
- Com es troba? Com ha evolucionat la seva salut?
- Doncs, ha empitjorat. Des del passat mes de maig menjo a través d'una sonda i ha estat una incorporació que ha tingut el seu procés, perquè primer em van haver de fer proves: al nas, d'aquí a l'estómac i després al budell. Amb tot això, a l'agost em van posar el botó gàstric que va directament a l'estómac amb un forat que hi connecta directament. Com que tinc paralitzat l’estómac, l’aliment ha d’anar al budell. La nutrició la recullo a la farmàcia de l’hospital un cop al mes, i tot el material, i haig d’estar pràcticament connectada 24 hores aquesta bomba de nutrició. Sortosament, he pogut inventar-me una motxilla i la duc allà i així puc sortir al carrer.
- Fa pràcticament 10 mesos que no menja.
- És bastant dràstic, però és així: he deixat de menjar per la boca. He perdut la capacitat de menjar per complet. Potser de tant en tant un glopet per treure’m la set, però no puc perquè vomito. A les sis malalties minoritàries que patia, més d’altres de comunes, durant aquest temps m’ha sortit disfàgia a l’esòfag i a la gola. Això m’ho van trobar després de fer-me proves per saber, un cop empassava, si el menjar anava directament a l’estómac o filtrava cap a les vies respiratòries, que finalment va ser així. I això és molt perillós perquè podia patir infeccions pulmonars.
- I, des del punt de vista de la dieta, com li afecta?
- La nutrició me la donen els mateixos metges i en tinc de dos tipus. Una primera més rica amb proteïnes i una altra amb fibra. Hi ha tots els requeriments nutricionals que necessito.
- Però no assaboreix res?
- No, perquè va directament al budell. No tinc sabor de res, no em passa per la boca.
"Associava el menjar a un verí"
- I com ho porta?
- Hi ha hagut un procés psicològic darrere després de tots aquests anys. Pensa que qualsevol cosa amb consistència se’m posava malament i per això, associava el menjar a un verí, perquè emmalaltia. De fet, ho portava pitjor quan feia dieta líquida, perquè cuinava per a la família, sempre m’ha agradat la cuina, però no m’ho podia menjar. Ara com que ja no puc menjar res de res.
De totes maneres, té els seus inconvenients. Com que pateixo aquestes malalties rares tinc problemes per cicatritzar amb el forat que m'han fet per la sonda. Em puc fer les cures a casa, però, de vegades, em toca anar a l'hospital perquè és més complicat.
- I és un camí de no retorn? Ja no tornarà a menjar per la boca?
- Així és. De fet, aquestes mesures tan extremes es prenen per a persones amb malalties terminals, gent gran, però no tant amb joves. Però no tenia més remei.
- No tenia cap altra alternativa?
- Bé, inicialment, ho vaig treballar amb una logopeda, fent una mena de rehabilitació. Però, al final, tant ella com jo ens vam adonar que tenia l’estómac paralitzat, disfàgia a l’esòfag... No hi havia cura, perquè ho havien provat tot. Llavors, no tenia sentit.
- A què s'exposa el seu cos per no exercitar aquesta part?
- Amb el tipus de sonda que tinc m'han posat una nutrició enteral, que vol dir que no treballa la boca, l'esòfag... Però, sí el budell. Com que exerceix l’intestí prim, el més essencial del sistema digestiu, llavors no hi ha problema.
- I la seva qualitat de vida, se n'ha ressentit?
- I tant! Vaig amb cadira de rodes , perquè he perdut fortalesa a les cames. Especialment a la cama esquerra. Se'm quedava dormida i quan trepitjava, com que no notava res, queia. També va tenir un procés de transició, primer vaig provar amb un caminador, però, a còpia de caure, em van dir que fes servir la cadira. De totes maneres, només la utilitzo per sortir al carrer. A casa intento moure'm amb una cadira de despatx, per mantenir una mica la mobilitat. A la cadira de rodes li he instal·lat un motor, tipus handbike, i així evito que m'hagin d’empènyer cada vegada. Ara soc una motomami .
- I rep algun tipus d’ajuda per disposar de tot aquest material?
- La cadira de rodes té la recepten des del CAP, però el motor sí que l’he hagut de pagar. El que passa que hi ha unes subvencions de la Generalitat, que s’anomenen ajudes del Programa d’atenció social a les persones amb Discapacitat (PUA), que cobreixen fins a 1.500 euros. He tingut la sort que això em va costar 1.500. Tot i així, no hi havia un criteri per rebre l’ajuda, t’havies d’apuntar ràpid i quan s’acabaven els diners ja està.
- La mateixa filosofia que amb les ajudes durant els mesos més crus de la Covid.
- Això no és tot. L'any passat no van obrir aquesta convocatòria d'ajudes i tampoc van fer cap comunicat donant explicacions. I resulta que, a través d’un diari de discapacitat, m'he assabentat que el 2023 es canviaran els barems i que “hi haurà més pressupost”. Clar! Si el 2022 no es va fer res i se les donen d'atorgar més diners.
- Les proves a les quals s’ha sotmès aquests dos últims anys, han trobat algun tractament per revertir la situació?
- No, perquè la malaltia de base, la síndrome d'Ehlers-Danlos, és d'origen genètic i no s'investiga. De les 7.000 malalties minoritàries s'investiguen un 20% i tractament com a tal, entre tots els pacients que hi ha a l'Estat, més de tres milions, només un 10% en tenen un de protocol·litzat. És a dir, res. I la resta estem amb assistència pal·liativa per tractar els símptomes, perquè no hi ha un tractament específic.
"Al final, ho he acceptat: tinc unes malalties molt complexes i sense solució"
- Ha perdut la fe...
- ... És un tema molt complex i de molt difícil solució. Tenim una Seguretat Social que s’està morint i uns metges que estan explotadíssims que fan el que poden, no tenen recursos per fer més. Si no s’inverteix des de l’àmbit privat... Hi ha més de 7.000 malalties, on tries? A qui li dius que sí i a qui no? El 80% d’aquestes patologies són d’origen genètic i la majoria d’afectats són nens. Al final, ho he acceptat: tinc unes malalties molt complexes i sense solució. No hi ha més.
- Igual que fa dos anys, no ha perdut el bon humor.
- Això no s’ha de perdre si no estàs venut. Tenim molt motius per estar agraïts, hi ha coses molt pitjors a la vida. Al cap i a la fi, tinc una família que m'estima, estic relativament bé, des del punt de vista que estic ben cuidada.