01
de març
del
2021
El Servei de Pediatria de l’Hospital Parc Taulí participa en un assaig internacional per millorar la simptomatologia de la síndrome d’Angelman, una malaltia minoritària que afecta al sistema nerviós i causa discapacitat física i intel·lectual greu. Una iniciativa de la farmacèutica F. Hoffman-La Roche, amb 60 pacients de tot el món, tres dels quals del centre vallesà. Tot i així, la previsió és ampliar-ho a tres més.
Aquesta malaltia rara és per un defecte al gen UB3A heretat de la mare, que produeix una proteïna anomenada ubiquitina, molt important per al neurodesenvolupament, la maduració i el manteniment de l’equilibri neuronal. Aquest mateix gen també s’hereta del pare, que es troba al cervell, però no produeix la proteïna. I la investigació va en aquesta línia.
“En aquests moments encara no podem canviar el gen defectuós, però sí que tenim el repte d’activar aquest gen UB3A sa del pare”, tal com han assenyalat, les investigadores que formen part del Grup de Recerca de Malalties Minoritàries de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT), Ana Roche i Ana María Pérez.
La directora del Servei de Pediatria i coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Taulí, Pepi Rivera, ha destacat la importància del treball, “perquè ens permetria instaurar tractaments precoços i, així, evitar la simptomatologia que es desenvolupa en els primers anys de vida. I, segurament, també millorar la clínica d’aquells pacients que ja tenen una mica més d’edat”.
Aquesta malaltia rara és per un defecte al gen UB3A heretat de la mare, que produeix una proteïna anomenada ubiquitina, molt important per al neurodesenvolupament, la maduració i el manteniment de l’equilibri neuronal. Aquest mateix gen també s’hereta del pare, que es troba al cervell, però no produeix la proteïna. I la investigació va en aquesta línia.
“En aquests moments encara no podem canviar el gen defectuós, però sí que tenim el repte d’activar aquest gen UB3A sa del pare”, tal com han assenyalat, les investigadores que formen part del Grup de Recerca de Malalties Minoritàries de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT), Ana Roche i Ana María Pérez.
La directora del Servei de Pediatria i coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Taulí, Pepi Rivera, ha destacat la importància del treball, “perquè ens permetria instaurar tractaments precoços i, així, evitar la simptomatologia que es desenvolupa en els primers anys de vida. I, segurament, també millorar la clínica d’aquells pacients que ja tenen una mica més d’edat”.