28
de febrer
del
2021
Diverses institucions i estudis estimen que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries, un 80% de les quals són d'origen genètic. Tenen una prevalença inferior a cinc casos per cada 10.000 habitants i a Catalunya es calcula que hi ha unes 400.000 persones afectades. Aquest diumenge se'n celebra el Dia mundial. Tot i aquesta menor incidència, no vol dir que no estiguin esteses, però... com es viu amb aquest diagnòstic? Com és el camí fins que s'identifica que realment és una malaltia rara?
A Marta Cucurella (Sabadell, 1984) li han detectat sis síndromes en els últims 12 anys, però fins l'any passat no va trobar explicació als vòmits, dolors de panxa i mareigs que ha patit des de petita: la Síndrome d'Ehlers-Danlos. Pràcticament tota la vida convivint amb entrades a quiròfan, innombrables visites a urgències, ingressos hospitalaris (fins i tot un dia a Psiquiatria) i molta medicació. No ha deixat de lluitar, ni de somriure, perquè l'actitud, la bona actitud, és la clau per tirar endavant. Aquesta és la seva història que ha compartit amb NacióSabadell:
- Des de quan té el rècord que no es troba bé?
- Des de petita ja tenia mal de panxa, vòmits i malestar. I anava al metge però no em donaven un diagnòstic clar. Als 13 anys em van operar per treure'm un quist a l'ovari i em vaig passar l'adolescència amb aquests símptomes. Podia passar nits i nits vomitant i trobant-me malament. Passat aquest temps, entre els 20 i 22 anys, vaig ser mare jove, amb dues criatures, entre 2004 i 2006. Feia, més o menys, vida normal i anava a treballar.
- Li havia desaparegut tot aquell malestar a l'etapa adulta?
- No, tinc molts informes que ho certifiquen, segueixo amb dolors, em diagnostiquen còlics nefrítics i colon irritable... eren molèsties que duraven un o dos dies i ja està. Però no van trobar perquè em passava i tampoc ningú es va preguntar i estudiar si tants anys amb aquestes afeccions era normal.
Però havia de seguir amb la meva vida. I uns cinc anys després de tenir el primer fill, de cop i volta, vaig començar a tenir episodis de pèrdues de coneixement. I novament, a fer proves, sense un resultat clar. El que sí van descartar va ser trastorn neurològic i em van tractar com a pacient psicosomàtica. En comptes de derivar-me cap a un altre servei, de seguida em van etiquetar com a pacient psiquiàtrica. I això és una cosa molt comuna, passa habitualment en pacients amb malalties minoritàries.
- Com aconsegueix fer veure que no té un origen psíquic?
- Ho vaig passar malament, perquè, per exemple, no em podia quedar sola amb els meus fills. No tenia control del meu cos i tampoc sabia perquè em passava el que em passava i era molt impotent. A més, la meva doctora de capçalera estava bastant en contra d'això, perquè deia que, quan un és psicosomàtic no perd el coneixement, no era un acte voluntari, perquè m'havien arribat a posar punts i m'havia fet traus, és a dir, em feia mal. I quan em passaven quadres d'aquest tipus em donaven medicació del tipus Diazepam i tenia l'efecte contrari: em donaven més taquicàrdies i podia arribar a provocar que el meu cos tingués convulsions, però això ja ho vam descobrir més tard.
Finalment, en una de les últimes visites a urgències al Taulí per una nova crisi em van oferir ingressar a Psiquiatria. Tot i que des de la família no es veia bé, davant la desesperació, vam acceptar-ho, perquè potser estant en observació i controlada podia servir d'ajuda.
- I l'opinió dels familiars i el seu entorn, quin pes tenia a l'hora de prendre aquesta mena de decisions?
- La meva família el diagnòstic de psicosomàtic tampoc se'l va creure mai. Ara bé, què has de fer davant l'opinió d'un metge? És molt complex. Ells tenen els coneixements i, de fet, és gràcies a que n'hi ha que tenen una visió més amplia i una mica més humil que he pogut trobar el que em passava, per contra, n'hi ha d'altres que tenen un ego d'aquí a la lluna i no els hi agrada que se'ls qüestioni. I això és el que em va passar, però també, sortosament, en vaig tenir dels altres.
- I va ingressar a un centre psiquiàtric?
- Sí, la situació era límit. Abans d'anar-hi, però, em van induir al coma durant una setmana, per la medicació que em donaven pels desmais que em provocava la rigidesa de la musculatura. Em provocava una alteració exagerada d'uns enzims i vaig estar a punt de fer una fallada multiorgànica, perquè els ronyons van estar a punt de col·lapsar. I els metges asseguraven que era una reacció meva, que ho provocava per cridar l'atenció. La meva família es va indignar molt. Per això, vaig acabar ingressant a control d'aguts a Psiquiatria i va ser molt dur.
Vaig viure en viu i en directe el que és patir una malaltia mental en fase aguda, l'estigma al qual han de fer front i el tracte, en molts casos, és denigrant. Allà no hi pintava res. Només vaig estar-hi un dia. La meva família, per la seva banda, s'havia mogut i em va aconseguir hora per fer-me proves a la Vall d'Hebron. Allà es va veure un mica més de canvis, com per exemple que ja van preguntar com ho veia la meva família, cosa que fins al moment no havia passat, després de mig any patint mareigs.
- Quina mena de canvis?
- Em van trobar la primera síndrome, la del Trencanous, que és un pinçament de la vena renal esquerre entre l'aorta i l'artèria mesentèrica superior. D'aquí em van derivar a cirurgia vascular, i la doctora deia que era possible que les crisis tinguessin relació amb aquest pinçament i em van proposar de posar un stent.
- Un stent es col·loca en artèries obstruïdes i no en una vena?
- Exacte, perquè la paret és més fina. Però és menys invasiu, abans que fer una cirurgia. Tot i així, em va durar set anys. Tot un rècord! Vaig poder tornar a fer vida normal, em vaig apuntar al gimnàs per recuperar-me i a treballar, tot i patir algun dolor, però bé.
I a partir de 2014, quan em quedo embarassada del meu fill petit, vaig començar a anar malament. Els dolors eren insuportables i hi havia sang a l'orina, senyal que el ronyó patia. I el 2016 vaig petar, vaig perdre molt de pes: en un mes entre 10 i 12 quilograms. Era notar menjar a l'estómac i vomitar. I així era cada dia.
- I va tornar a urgències.
- Sí, vàries vegades i els hi deia si podia ser l’stent que estigués fallant i a base d'insistir finalment un dia em van passar directament a cirurgia i van venir els vasculars que van corroborar-ho. De fet, van dir que portava un temps malament. Però clar, havia perforat la vena i s'havia desplaçat cap a la vena cava. Aleshores, em van fer un bypass i això em va deixar cicatrius a banda i banda de la panxa. Però van passar els mesos i no millorava i els metges no ho entenien. Vomitava el menjar.
A Marta Cucurella (Sabadell, 1984) li han detectat sis síndromes en els últims 12 anys, però fins l'any passat no va trobar explicació als vòmits, dolors de panxa i mareigs que ha patit des de petita: la Síndrome d'Ehlers-Danlos. Pràcticament tota la vida convivint amb entrades a quiròfan, innombrables visites a urgències, ingressos hospitalaris (fins i tot un dia a Psiquiatria) i molta medicació. No ha deixat de lluitar, ni de somriure, perquè l'actitud, la bona actitud, és la clau per tirar endavant. Aquesta és la seva història que ha compartit amb NacióSabadell:
- Des de quan té el rècord que no es troba bé?
- Des de petita ja tenia mal de panxa, vòmits i malestar. I anava al metge però no em donaven un diagnòstic clar. Als 13 anys em van operar per treure'm un quist a l'ovari i em vaig passar l'adolescència amb aquests símptomes. Podia passar nits i nits vomitant i trobant-me malament. Passat aquest temps, entre els 20 i 22 anys, vaig ser mare jove, amb dues criatures, entre 2004 i 2006. Feia, més o menys, vida normal i anava a treballar.
- Li havia desaparegut tot aquell malestar a l'etapa adulta?
- No, tinc molts informes que ho certifiquen, segueixo amb dolors, em diagnostiquen còlics nefrítics i colon irritable... eren molèsties que duraven un o dos dies i ja està. Però no van trobar perquè em passava i tampoc ningú es va preguntar i estudiar si tants anys amb aquestes afeccions era normal.
Però havia de seguir amb la meva vida. I uns cinc anys després de tenir el primer fill, de cop i volta, vaig començar a tenir episodis de pèrdues de coneixement. I novament, a fer proves, sense un resultat clar. El que sí van descartar va ser trastorn neurològic i em van tractar com a pacient psicosomàtica. En comptes de derivar-me cap a un altre servei, de seguida em van etiquetar com a pacient psiquiàtrica. I això és una cosa molt comuna, passa habitualment en pacients amb malalties minoritàries.
- Com aconsegueix fer veure que no té un origen psíquic?
- Ho vaig passar malament, perquè, per exemple, no em podia quedar sola amb els meus fills. No tenia control del meu cos i tampoc sabia perquè em passava el que em passava i era molt impotent. A més, la meva doctora de capçalera estava bastant en contra d'això, perquè deia que, quan un és psicosomàtic no perd el coneixement, no era un acte voluntari, perquè m'havien arribat a posar punts i m'havia fet traus, és a dir, em feia mal. I quan em passaven quadres d'aquest tipus em donaven medicació del tipus Diazepam i tenia l'efecte contrari: em donaven més taquicàrdies i podia arribar a provocar que el meu cos tingués convulsions, però això ja ho vam descobrir més tard.
Finalment, en una de les últimes visites a urgències al Taulí per una nova crisi em van oferir ingressar a Psiquiatria. Tot i que des de la família no es veia bé, davant la desesperació, vam acceptar-ho, perquè potser estant en observació i controlada podia servir d'ajuda.
- I l'opinió dels familiars i el seu entorn, quin pes tenia a l'hora de prendre aquesta mena de decisions?
- La meva família el diagnòstic de psicosomàtic tampoc se'l va creure mai. Ara bé, què has de fer davant l'opinió d'un metge? És molt complex. Ells tenen els coneixements i, de fet, és gràcies a que n'hi ha que tenen una visió més amplia i una mica més humil que he pogut trobar el que em passava, per contra, n'hi ha d'altres que tenen un ego d'aquí a la lluna i no els hi agrada que se'ls qüestioni. I això és el que em va passar, però també, sortosament, en vaig tenir dels altres.
- I va ingressar a un centre psiquiàtric?
- Sí, la situació era límit. Abans d'anar-hi, però, em van induir al coma durant una setmana, per la medicació que em donaven pels desmais que em provocava la rigidesa de la musculatura. Em provocava una alteració exagerada d'uns enzims i vaig estar a punt de fer una fallada multiorgànica, perquè els ronyons van estar a punt de col·lapsar. I els metges asseguraven que era una reacció meva, que ho provocava per cridar l'atenció. La meva família es va indignar molt. Per això, vaig acabar ingressant a control d'aguts a Psiquiatria i va ser molt dur.
Vaig viure en viu i en directe el que és patir una malaltia mental en fase aguda, l'estigma al qual han de fer front i el tracte, en molts casos, és denigrant. Allà no hi pintava res. Només vaig estar-hi un dia. La meva família, per la seva banda, s'havia mogut i em va aconseguir hora per fer-me proves a la Vall d'Hebron. Allà es va veure un mica més de canvis, com per exemple que ja van preguntar com ho veia la meva família, cosa que fins al moment no havia passat, després de mig any patint mareigs.
- Quina mena de canvis?
- Em van trobar la primera síndrome, la del Trencanous, que és un pinçament de la vena renal esquerre entre l'aorta i l'artèria mesentèrica superior. D'aquí em van derivar a cirurgia vascular, i la doctora deia que era possible que les crisis tinguessin relació amb aquest pinçament i em van proposar de posar un stent.
- Un stent es col·loca en artèries obstruïdes i no en una vena?
- Exacte, perquè la paret és més fina. Però és menys invasiu, abans que fer una cirurgia. Tot i així, em va durar set anys. Tot un rècord! Vaig poder tornar a fer vida normal, em vaig apuntar al gimnàs per recuperar-me i a treballar, tot i patir algun dolor, però bé.
I a partir de 2014, quan em quedo embarassada del meu fill petit, vaig començar a anar malament. Els dolors eren insuportables i hi havia sang a l'orina, senyal que el ronyó patia. I el 2016 vaig petar, vaig perdre molt de pes: en un mes entre 10 i 12 quilograms. Era notar menjar a l'estómac i vomitar. I així era cada dia.
- I va tornar a urgències.
- Sí, vàries vegades i els hi deia si podia ser l’stent que estigués fallant i a base d'insistir finalment un dia em van passar directament a cirurgia i van venir els vasculars que van corroborar-ho. De fet, van dir que portava un temps malament. Però clar, havia perforat la vena i s'havia desplaçat cap a la vena cava. Aleshores, em van fer un bypass i això em va deixar cicatrius a banda i banda de la panxa. Però van passar els mesos i no millorava i els metges no ho entenien. Vomitava el menjar.