entrevista

«Quan et diuen que el teu fill té una malaltia sense cura, et cau el món a sobre»

La Mònica i l'Òscar són els pares d'en Leo, un nen de 15 mesos amb la síndrome d'Angelman, una malaltia genètica rara

per Albert Hernàndez, 17 de desembre de 2018 a les 07:00 |
La Mònica i l'Òscar celebrant el primer aniversari d'en Leo | Cedida
El carrer Borrell, a l'alçada del número 40, guarda un missatge especial en forma de grafit. Són unes ales d'àngel que conviden a fer-se una fotografia i compartir-la a la xarxa. No és una moda, és una de les diferents iniciatives que han impulsat Mònica Saavedra i Òscar San Nicolàs, el pares d'en Leo, un nen de 15 mesos que té la síndrome d'Angelman. És una malaltia genètica rara que afecta al sistema nerviós i causa discapacitat física i intel·lectual greu. Afecta, de manera fortuïta, en un de cada 20.000 naixements.

Els dos sabadellencs van començar a sospitar alguna cosa i aquest estiu els hi van confirmar les seves suposicions. Tot i el sotrac que va suposar, garanteixen que lluitaran per donar-li "la màxima qualitat de vida". Han creat l'associació Leo es mi ángel i, a més de recollir recursos per finançar els tractaments, volen donar a conèixer aquesta patologia "que li pot passar a qualsevol". A uns 7.500 quilòmetres de Sabadell, als Estats Units, s'obre una escletxa d'esperança.    


- Què els fa sospitar que el seu fill té aquesta malaltia genètica?
 
- Vam començar a detectar anomalies quan tenia sis mesos, fent moviments amb els braços poc habituals. El vam portar, entre els sis i nou mesos, a més de 15 pediatres diferents i no van trobar res estrany. Al final, i fruit de la nostra insistència, a la segona visita a les urgències pediàtriques del Taulí, que va durar tres dies, li van diagnosticar la síndrome d’Angelman.
 

Va ser el passat 22 d’agost. De fet, aquell dia es van confirmar les nostres sospites que ens van acompanyar durant l’estiu. La doctora genetista que ens va atendre al Taulí ens va fer un conjunt de preguntes que, en aquell moment, no vam entendre. I ens va tornar a citar per a finals d’agost. Així que, vam buscar informació i vam trobar una conferència de la mateixa especialista que havia fet sobre aquesta malaltia i totes els dubtes es van esvair. 
 
 - Com entomen la notícia?
 
- Imagina’t! Quan un metge et diu que el teu fill té una malaltia que no té cura, et cau el món a sobre. A la vegada, però, la nostra gran preocupació va passar a ser: “Què podem fer pel Leo?”. I no hem deixat de lluitar per oferir-li la màxima qualitat de vida.
 
- Existeixen teràpies per aconseguir-ho?
 
- Sí, actualment està sotmès a quatre teràpies setmanals que s’incrementaran a mesura que es faci més gran. La seva rutina és: dilluns, musicoteràpia; dimarts, fisioteràpia, l’única teràpia  que ofereix la Seguretat Social; dijous, teràpia ocupacional i dissabtes natació i osteopatia. L'objectiu que tenen és treballar els dèficits que presenta en Leo, estimulen aspectes psicomotrius com l'equilibri i la força i cognitius com l'atenció i la comunicació, entre d’altres.
 
- I quin cost té tot plegat?
 
- 400 euros, tot i que al gener començarem logopeda i equinoteràpia. El Leo encara és molt petit i hem d'anar introduint les teràpies de mica en mica. Altres famílies amb nens amb síndrome d'Angelman de 3 anys ens comenten que tenen unes despeses en teràpies al  voltant dels 1.000 euros.
 

Les ales d'àngel del carrer Borrell de Sabadell Foto: Cedida


- Arrel de crear l’associació Leo es mi ángel i fer difusió del cas a les xarxes socials, han trobat gent amb casos similars?
 
- El dia que ens van donar el diagnòstic ens van informar de l'existència de l'Associació Espanyola de la Síndrome d’Angelman (ASA) i vam contactar-hi. Des d’aleshores, estem en un grup de Whatsapp amb famílies d’arreu d’Espanya que tenen nens, menors de cinc anys, amb aquesta malaltia. I a través de les xarxes socials, amb famílies d'altres països com Japó i Colòmbia que ens han contactat per demanar informació i fins i tot oferir-nos suport. 
 
- I quins consells els  han donat persones amb més experiència?
 
- Que no mirem el futur, que pensem en el dia d'avui i com a molt en el demà i que fem totes les teràpies que puguem. També ens han traslladat de les traves que ens trobarem en aquest llarg camí, com ara, problemes amb el sistema educatiu i amb  la burocràcia, entre molts d’altres.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Buenas noches @leoesmiangel Hoy voy a pediros un favor, os presento al pequeño Leo, hace muy poquito hicimos la sesion #cakesmash por su primer cumpleaños Y hoy junto a sus papis venimos a pedir apoyo maximo, Leo sufre una #enfermedadrara llamada #SINDROMEDEANGELMAN y necesitan nuestra ayuda y apoyo para conseguir seguidores en sus cuentas de facebook e instagram, todo lo que consigan, sera por Leo, este es el principio de una lucha, asi que luchemos todos con Leo Os dejo enlaces a las paginas por favor, COMPARTIR para que lleguemos a mas gente, necesitan nuestra ayuda Facebook https://www.facebook.com/LeoesmiAngel/ Instagram https://www.instagram.com/leoesmiangel/ #leoesmiangel #nothingisimpossible MUCHAS GRACIAS A [email protected]

A post shared by Jennifer Morejon - Fotografía (@jmorejon_) on

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

#leoesmiangel

A post shared by Angel Baladron Ferreras (@purguilla194) on

- I els metges, què diuen?
 
- Només ens han dit tot el que no faria mai el Leo: caminar amb dificultat, no parlar, que seria sempre dependent i que la malaltia no té cura. També ens van assegurar que actualment s'està investigant sobre la seva cura als Estats Units. Ens vam posar en contacte amb un dels investigadors, que està treballant-hi a la Universitat de Florida, i efectivament ens ha confirmat que estan molt a prop d'aconseguir uns avenços molt importants i esperen uns assajos clínics molt importants de cara a 2019 i 2020. 

- En Leo pot participar en aquests assajos dels Estats Units?

- Està al registre internacional d'angelman. És una base de dades que dona molta informació als investigadors perquè hi ha moltes preguntes tipus test sobre com afecta la síndrome als malalts. En el moment dels assajos imaginem que agafen els nens que encaixen en el perfil que busquen com ara, edat i grau d'afectació, entre d'altres paràmetres, d'aquesta base de dades. 

 

Participació