17
de març
del
2023
Actualitzat
a les
10:18h
Les proves per detectar mutacions genètiques en l'orina poden detectar el càncer de bufeta anys abans que la malaltia mostri símptomes clínics, segons ha demostrat una nova recerca presentada al Congrés anual de l'Associació Europea d'Urologia (EAU), que se celebra a Milà (Itàlia). L'estudi, realitzat per investigadors de França, l'Iran i els Estats Units, va identificar mutacions en 10 gens capaços de predir el tipus més comú de càncer de bufeta fins 12 anys abans del diagnòstic.
El càncer de bufeta no és una malaltia rara, ja que és el cinquè a la Unió Europea (UE), amb més de 200.000 casos l'any. Només al voltant de la meitat de les persones a les quals es diagnostica aquesta malaltia avançada sobreviuen més de cinc anys, degut sobretot al diagnòstic tardà i a la recurrència de la malaltia. En canvi, si el càncer es detecta en una fase primerenca, més del 80% dels pacients sobreviuen almenys cinc anys.
La investigadora principal del Centre Internacional de Recerques sobre el Càncer (CIIC) de Lió (França), la doctora Florence Le Calvez-Kelm, explica que "el diagnòstic del càncer de bufeta es basa en procediments cars i invasius com la cistoscòpia, que consisteix a introduir una cambra en la bufeta. Disposar d'una anàlisi d'orina més senzilla que pogués diagnosticar amb precisió i fins i tot predir la probabilitat de càncer amb anys d'antelació podria ajudar a detectar més càncers en una fase primerenca i evitar cistoscòpies innecessàries en pacients sans", afegeix.
L'estudi es va basar en la prova UroAmp, una anàlisi general d'orina que identifica mutacions en 60 gens, desenvolupat per l'empresa derivada de la Universitat de Ciències de la Salut nord-americana d'Oregon, Convergent Genomics. Basant-se en recerques anteriors per identificar mutacions genètiques relacionades amb el càncer de bufeta, l'equip de recerca va reduir la nova prova per centrar-se en les mutacions de només 10 gens.
Dels 29 participants que havien desenvolupat càncer de bufeta dins de la cohort Golestan, la prova va ser capaç de predir amb exactitud el futur càncer de bufeta en 19 (66%) d'ells, a pesar que les mostres d'orina s'havien pres fins 12 anys abans del diagnòstic clínic. 14 d'aquests participants van ser diagnosticats de càncer de bufeta en els set anys següents a la recollida d'orina, i la prova va ser capaç de predir el càncer en 12 (86%) d'ells. La prova va ser negativa en 94 dels 98 participants (96%), que no desenvoluparien càncer en el futur. Entre aquells en què la prova va ser negativa, però que van acabar desenvolupant càncer de bufeta, no es va diagnosticar càncer fins almenys sis anys després de la recollida d'orina.
La prova també es va assajar amb col·legues de l'Hospital General de Massachusetts i la Universitat Estatal d'Ohio utilitzant mostres de 70 pacients amb càncer de bufeta i 96 controls, preses abans d'una cistoscòpia. A diferència de l'estudi Golestan, algunes d'aquestes mostres van ser proporcionades per pacients amb càncer el mateix dia en què se'ls va diagnosticar la malaltia, en lloc de molts anys abans. Es van trobar mutacions en les mostres d'orina de 50 dels 70 pacients (71%) els tumors dels quals eren visibles durant la cistoscòpia. En alguns casos es tractava de nous diagnòstics i en uns altres d'un càncer recurrent. No es van trobar mutacions en 90 dels 96 (94%) pacients amb cistoscòpia negativa.
Segons indica, "aquesta mena de prova també podria utilitzar-se quan els pacients vagin al metge amb sang a l'orina, per ajudar a reduir les cistoscòpies innecessàries. Si podem identificar el càncer de bufeta en una fase primerenca, abans que la malaltia hagi avançat, podrem salvar més vides". En paraules del Dr. Joost Boormans, membre de l'Oficina del Congrés Científic de l'EAU i uròleg del Centre Mèdic de la Universitat Erasmus de Rotterdam: "Una recerca d'aquesta naturalesa és molt encoratjadora, ja que demostra que la nostra capacitat per identificar alteracions moleculars en biòpsies líquides com l'orina que podrien indicar la presència de càncer millora constantment.
"Encara que necessitem desenvolupar diagnòstics més precisos, és poc probable que en un futur pròxim comptem amb un programa de garbellat massiu del càncer de bufeta. Una anàlisi d'orina per detectar mutacions genètiques podria ser útil per a reduir el nombre de cistoscòpies i exploracions en pacients amb càncer de bufeta que se sotmeten a seguiment per detectar recidives, així com en aquells remesos per la presència de sang en l'orina. Una simple anàlisi d'orina seria molt més fàcil de fer per als pacients que els procediments invasius o les exploracions, a banda de ser menys costós per als serveis sanitaris".
El càncer de bufeta no és una malaltia rara, ja que és el cinquè a la Unió Europea (UE), amb més de 200.000 casos l'any. Només al voltant de la meitat de les persones a les quals es diagnostica aquesta malaltia avançada sobreviuen més de cinc anys, degut sobretot al diagnòstic tardà i a la recurrència de la malaltia. En canvi, si el càncer es detecta en una fase primerenca, més del 80% dels pacients sobreviuen almenys cinc anys.
La investigadora principal del Centre Internacional de Recerques sobre el Càncer (CIIC) de Lió (França), la doctora Florence Le Calvez-Kelm, explica que "el diagnòstic del càncer de bufeta es basa en procediments cars i invasius com la cistoscòpia, que consisteix a introduir una cambra en la bufeta. Disposar d'una anàlisi d'orina més senzilla que pogués diagnosticar amb precisió i fins i tot predir la probabilitat de càncer amb anys d'antelació podria ajudar a detectar més càncers en una fase primerenca i evitar cistoscòpies innecessàries en pacients sans", afegeix.
L'estudi es va basar en la prova UroAmp, una anàlisi general d'orina que identifica mutacions en 60 gens, desenvolupat per l'empresa derivada de la Universitat de Ciències de la Salut nord-americana d'Oregon, Convergent Genomics. Basant-se en recerques anteriors per identificar mutacions genètiques relacionades amb el càncer de bufeta, l'equip de recerca va reduir la nova prova per centrar-se en les mutacions de només 10 gens.
La mostra: 50.000 participants seguits durant 10 anys
En col·laboració amb col·legues de la Universitat de Ciències Mèdiques de Teheran (l'Iran), van provar la possible nova prova amb mostres de l'estudi de cohorts Golestan, que ha seguit la salut de més de 50.000 participants durant 10 anys. Tots ells van proporcionar mostres d'orina en el moment de la selecció, 40 van desenvolupar càncer de bufeta durant aquesta dècada, i l'equip va poder analitzar mostres d'orina de 29 d'elles, juntament amb mostres d'altres 98 participants similars com a controls.Dels 29 participants que havien desenvolupat càncer de bufeta dins de la cohort Golestan, la prova va ser capaç de predir amb exactitud el futur càncer de bufeta en 19 (66%) d'ells, a pesar que les mostres d'orina s'havien pres fins 12 anys abans del diagnòstic clínic. 14 d'aquests participants van ser diagnosticats de càncer de bufeta en els set anys següents a la recollida d'orina, i la prova va ser capaç de predir el càncer en 12 (86%) d'ells. La prova va ser negativa en 94 dels 98 participants (96%), que no desenvoluparien càncer en el futur. Entre aquells en què la prova va ser negativa, però que van acabar desenvolupant càncer de bufeta, no es va diagnosticar càncer fins almenys sis anys després de la recollida d'orina.
La prova també es va assajar amb col·legues de l'Hospital General de Massachusetts i la Universitat Estatal d'Ohio utilitzant mostres de 70 pacients amb càncer de bufeta i 96 controls, preses abans d'una cistoscòpia. A diferència de l'estudi Golestan, algunes d'aquestes mostres van ser proporcionades per pacients amb càncer el mateix dia en què se'ls va diagnosticar la malaltia, en lloc de molts anys abans. Es van trobar mutacions en les mostres d'orina de 50 dels 70 pacients (71%) els tumors dels quals eren visibles durant la cistoscòpia. En alguns casos es tractava de nous diagnòstics i en uns altres d'un càncer recurrent. No es van trobar mutacions en 90 dels 96 (94%) pacients amb cistoscòpia negativa.
La lectura dels resultats
La doctora Le Calvez-Kelm ha considerat que aquests resultats demostren el potencial d'una anàlisi genètica d'orina per a la detecció precoç del càncer de bufeta. "Hem identificat clarament quines són les mutacions genètiques adquirides més importants que poden augmentar significativament el risc que es desenvolupi un càncer en un termini de 10 anys -ha assegurat-. Els nostres resultats van ser coherents en dos grups molt diferents: les persones amb factors de risc coneguts sotmeses a cistoscòpia i les que se suposava que estaven sanes". En cas que els resultats es reprodueixin en cohorts més àmplies, les anàlisis d'orina per detectar aquestes mutacions podrien permetre el garbellat rutinari de grups d'alt risc, com els fumadors o les persones exposades a carcinògens coneguts de la bufeta a través del seu treball", anuncia.Segons indica, "aquesta mena de prova també podria utilitzar-se quan els pacients vagin al metge amb sang a l'orina, per ajudar a reduir les cistoscòpies innecessàries. Si podem identificar el càncer de bufeta en una fase primerenca, abans que la malaltia hagi avançat, podrem salvar més vides". En paraules del Dr. Joost Boormans, membre de l'Oficina del Congrés Científic de l'EAU i uròleg del Centre Mèdic de la Universitat Erasmus de Rotterdam: "Una recerca d'aquesta naturalesa és molt encoratjadora, ja que demostra que la nostra capacitat per identificar alteracions moleculars en biòpsies líquides com l'orina que podrien indicar la presència de càncer millora constantment.
"Encara que necessitem desenvolupar diagnòstics més precisos, és poc probable que en un futur pròxim comptem amb un programa de garbellat massiu del càncer de bufeta. Una anàlisi d'orina per detectar mutacions genètiques podria ser útil per a reduir el nombre de cistoscòpies i exploracions en pacients amb càncer de bufeta que se sotmeten a seguiment per detectar recidives, així com en aquells remesos per la presència de sang en l'orina. Una simple anàlisi d'orina seria molt més fàcil de fer per als pacients que els procediments invasius o les exploracions, a banda de ser menys costós per als serveis sanitaris".