El programa de cribratge neonatal català ha coordinat l'execució de més de 350.000 proves del taló a nadons des del 2017 i ha permès detectar de manera precoç immunodeficiència combinada greu a fins a sis nounats, els anomenats nens bombolla, que han pogut començar un tractament aviat. El Departament de Salut va incloure aquesta malaltia en el programa ara farà sis anys.
De fet, Catalunya és l'única comunitat a tot l'Estat que inclou la prova del taló en el seu programa. Dels sis casos detectats, quatre han pogut sotmetre's a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula de tim. En un dels casos, el d'un trasplantat de medul·la, el nen va morir, però no se'n té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid.
La prova del taló consisteix en una punxada al taló per extreure una mostra de sang i detectat precoçment malalties. D'aquests, una norantena han sortit falsos positius, dels quals sis es van confirmar com a nens bombolla. El conseller de Salut, Manel Balcells, ha assenyalat en roda de premsa que "el resultat és evident i està clar que funciona". Per això, ha celebrat que a Catalunya la malaltia s'inclogui en el programa de cribratge neonatal des del 2017. "El diagnòstic i abordatge precoç permet canviar radicalment la qualitat de vida d'aquests nadons i de les seves famílies", ha explicat Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i Immunodeficiències de Pediatria de l'Hospital de la Vall d'Hebron.
I és que la detecció prematura d'aquesta malaltia és clau per a poder garantir la supervivència d’aquests nens i nenes. "Poder tractar aquests pacients de forma precoç permet fer el tranplantament de medul·la sense complicacions i amb un pronòstic i evolució més favorables que situen la taxa de supervivència en el 95%", ha detallat la metgessa. Martín ha apuntat que si aquests casos no són diagnosticats a temps, sorgeixen infeccions que poden desembocar en patologies molt més greus que en la majoria d’ocasions acaben provocant la mort d'aquests nens i nenes.
El cas de l'Amjad
El tercer nadó en ser diagnosticat amb immunodeficiència combinada greu va ser l'Amjad. El petit, que va néixer el 9 d'abril de 2020, en plena pandèmia de la Covid-19, és ara un nen feliç i rialler que no para quiet ni un sol segon. Amb tot, tal com ha explicat la seva mare, Fatima Chatate, el procés per arribar fins aquí ha estat molt complicat. "Nou dies després d’arribar a casa ens van trucar i ens van dir que la prova del taló havia sortit alterada", ha relatat. Chatate ha afegit que ràpidament els van traslladar en ambulància a l'Hospital Infantil i de la Dona de la Vall d'Hebron, on van sotmetre el nadó a més proves.
"Quan vam tenir els resultats, ens van confirmar que era un nen bombolla i que necessitava un trasplantament de medul·la, el qual ens va espantar molt”, comenta Chatate que assegura que tenia una idea equivocada del que és aquest procediment. “Al final, aquesta ha estat la part més senzilla, perquè només és una transferència de cèl·lules mare no una operació complexa”, ha comentat. El més dur, segons la mare, és el tractament de quimioteràpia previ i la situació posterior quan els petits es queden sense defenses. "Ha estat molt fort", ha remarcat.
Amb tot, s’ha mostrat molt agraïda pel suport rebut per part dels professionals del centre sanitari i pel cribratge neonatal que va revelar que l’Amjad estava malalt. "Portem des que va néixer d’hospital en hospital, però ara, per fi, ja li han pogut posar les primeres vacunes, ha començat l’escola i podem dir que el tractament ha funcionat i que està curat", ha afirmat molt emocionada mentre ha recordat que han passat de gairebé no poder ni tan sols abraçar-lo a poder fer “una vida normal”.