1 de 10
Ciència

Descobreixen quins pacients tenen millor resposta als tractaments de càncer gràcies a la mutació d'un gen

L'Hospital Vall d'Hebron ha liderat un estudi que permet identificar quina és la millor seqüenciació terapèutica per als pacients amb càncer colorectal

Imatge d'arxiu d'una professional treballant al Laboratori de Genètica. | Cedida
per NacióDigital, Barcelona, Catalunya | 27 de setembre de 2022 a les 13:40 |
Els investigadors del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO) han descobert mutacions en un gen que podria ajudar a identificar els pacients que responen millor a les teràpies en el càncer colorectal metastàtic amb microsatèl·lits estables (MSS), una de les fases més avançades del càncer de còlon.

En concret, el treball ha descobert mutacions en el gen RNF43, comú en aquesta mena de malaltia i que prediu quins pacients amb mutació BRAFV600E, que es troben en el 10% dels casos i que tenen un pronòstic negatiu, aconseguirien una millor resposta a la teràpia i índexs més favorables de supervivència.


L'estudi, publicat a la revista científica Nature Medicine, obre la porta a incorporar aquesta eina per determinar l'estat de la malaltia -anomenada biomarcador- a estudis clínics en marxa per identificar la seqüència terapèutica més adequada. A més a més, la intenció és prioritzar els pacients amb més probabilitat de resposta, segons ha explicat la investigadora i oncòloga mèdica de Vall d'Hebron, la doctora Elena Élez.

Es tracta d'una troballa positiva perquè, generalment, els pacients amb la mutació BRAFV600E desenvolupen resistència a cures molt ràpidament. El servei d'Oncologia Mèdica de l'hospital català ja va demostrar que una teràpia dirigida amb inhibidors, unes substàncies que impedeixen que el tractament del càncer faci malbé les cèl·lules sanes de l'organisme, resultava efectiva per una supervivència més llarga en aquests pacients.


Tanmateix, hi havia una part dels pacients que no responia al tractament. Això va plantejar el repte de cercar biomarcadors que identifiquessin quins eren els pacients que sí que encaixaven dins la combinació terapèutica, tal com conta l'investigador i doctor Rodrigo A.Toledo.

Per fer-ho calia observar les característiques genòmiques. Així, els investigadors van valorar més de 20.0000 gens gràcies a una mostra de 166 pacients de l'Hospital Vall d'Hebron i de tres hospitals italians. En fer una anàlisi comparativa entre els que responien i els que no, els doctors van considerar que les mutacions del gen RNF43, que estaven presents en el 29% dels tumors colorectals metastàtics BRAFV600E, estaven relacionades amb el resultat clínic de les teràpies i que tenien millors índexs de supervivència.

 

Mostra el teu compromís amb Nació.
Fes-te'n subscriptor per només 59,90€ a l'any, perquè és el moment de fer pinya.

Fes-te'n subscriptor

 

Participació