26
de juliol
del
2021
Actualitzat
a les
18:50h
Un nou estudi amb participació catalana ha identificat dues noves variants genètiques (concretament del gen TLR7) que predisposen a homes joves i sans a patir un cas greu de Covid-19, sense antecedents clínics. Publicat a la revista Frontiers in Immunology, els investigadors han estudiat 14 homes d'entre 30 i 45 anys que, sense cap antecedent, havien patit un cas greu de coronavirus i havien requerit respiració artificial.
La seqüenciació completa del gen va evidenciar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d'aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu. L'investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l'Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes "reafirmen el paper clau del gen TLR7 en el reconeixement de la malaltia que provoca el coronavirus i en la iniciació d'una resposta immunitària antiviral primerenca".
La investigació ha estat duta a terme per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos.
Què explica l'estudi?
La seqüenciació completa del gen va evidenciar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d'aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu. L'investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l'Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes "reafirmen el paper clau del gen TLR7 en el reconeixement de la malaltia que provoca el coronavirus i en la iniciació d'una resposta immunitària antiviral primerenca".
La investigació ha estat duta a terme per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos.
Què explica l'estudi?
La investigadora Conxi Lázaro, una de les principals líders del projecte, ha assegurat que la troballa d'aquestes dues variants permetrà una millora en la investigació de mutacions del gen TLR7 i la predisposició a patir casos greus sense antecedents. "Diagnosticar deficiències en el TLR7 no només ens pot ajudar a escollir el millor tractament pel pacient, sinó també identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i dur a terme intervencions terapèutiques prematures", ha assegurat.
El juliol del 2020 es va identificar per primera vegada la relació entre diverses mutacions del gen TLR7 i els contagis d'una Covid-19 severa en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.
El gen que codifica per TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones en presenten dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones cal que les dues còpies estiguin alterades i en homes amb una mutació en l’única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals.
El juliol del 2020 es va identificar per primera vegada la relació entre diverses mutacions del gen TLR7 i els contagis d'una Covid-19 severa en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.
El gen que codifica per TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones en presenten dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones cal que les dues còpies estiguin alterades i en homes amb una mutació en l’única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals.