Pel dia en què les malalties rares deixin de ser desconegudes

Cada setmana es descobreixen cinc malalties minoritàries noves. L’Associació Catalana de Fibrosi Quística, amb el suport de ”la Caixa”, contribueix a recaptar fons per millorar amb la recerca la vida de les persones amb aquesta malaltia.

 

Aquest dissabte, 29 de febrer, és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. I l'efemèride és protagonista a Alma, una nova manera de parlar de la realitat social. Amb actitud i optimisme. Des de la diversitat. I a partir de les històries de "la Caixa". Alma, la xarxa social social vol ser també un punt de trobada de les infinites realitats socials del nostre món.

Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), actualment hi ha 7.000 patologies minoritàries descrites arreu del món. Se les anomena així, “minoritàries” o “rares” perquè afecten un percentatge molt baix de la població mundial, segons les últimes estimacions, entre el 6 i el 8 %. Això provoca que la industria farmacèutica concentri la major part dels esforços a desenvolupar tractaments per a altres malalties més esteses.

No obstant això, la gran tasca de conscienciació d’entitats com l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, que té el suport de ”la Caixa”, fa que cada vegada hi hagi més fons per a unitats específiques i per formar professionals sanitaris. Gràcies a això, l’Andrea, una nena de 8 anys afectada per fibrosi, pot continuar enamorant el seu entorn amb el seu bonic somriure. 

Els matins de l’Andrea són com els de qualsevol nena de vuit anys. S’aixeca, s’empolaina, esmorza i va a escola. A aquesta petita de rínxols d’or i mirada de querubí, li encanta patinar amb les amigues o pintar quadres, plens de delicades flors vermelles. No obstant això, el dia a dia de la menuda també inclou rutines que no tenen altres nens: s’ha de prendre un “sèrum de maduixa”, com en diu ella, per evitar posar-se malaltona i deshidratar-se; ha de fer dues sessions de fisioteràpia pulmonar i dues nebulitzacions al dia, portar una dieta molt controlada, a més de prendre’s 19 pastilles diàries i posar-se una mascareta quan va a llocs molt concorreguts. “L’Andrea porta una vida normal, però jo dic que és una “nena bombolla”. Rep atencions molt específiques, i hem de prendre moltíssimes precaucions per evitar problemes més grans”, diu la seva mare, Mònica Recio.

La petita Andrea és una de les 2.500 persones afectades al nostre país per la fibrosi quística, una malaltia que es desenvolupa aproximadament en 1 de cada 5.000 persones, sobretot, d’ètnia caucàsica. “És una malaltia minoritària, hereditària, que afecta les glàndules encarregades de generar secrecions, sobretot de l’estómac i els pulmons. Fa que les secrecions siguin molt espesses, cosa que provoca molta tos i problemes gàstrics”, diu Miguel García. Ell és pneumòleg, tracta l’Andrea i treballa a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, un dels tres centres hospitalaris de Catalunya amb unitats específiques per tractar aquesta malaltia, juntament amb el Vall d’Hebron i el Sant Joan de Déu. 
 
A l’Andrea, aquesta malaltia se li va diagnosticar quan tot just tenia un mes i mig de vida. “El part va anar perfectament i no vaig notar res, tret de quan li donava el biberó i tenia moltes diarrees”, diu la Mònica. “Un dia em van trucar del Taulí per donar-nos els resultats i em va estranyar, perquè no tenia cap relació amb aquest centre. A la sala hi havia set metges, tots vestit amb bates blanques, i vaig saber que no m’explicarien res de bo”.

A hores d’ara aquesta patologia es diagnostica en el cribratge neonatal, és a dir, en el moment del naixement. “Abans, el més habitual era detectar-la sobre els 10 anys, i com més triga el diagnòstic més irreversibles són els danys”, diu el Miguel. El pneumòleg destaca, per tant, l’increment de la qualitat de vida del pacient, encara que el tractament actual, que consisteix principalment en nebulitzadors, continua sent llarg i pesat. “El nostre objectiu és trobar la cura de la malaltia, però ja estem parlant de teràpia gènica”.            

Per desgràcia, el diagnòstic precoç i la disponibilitat d’unitats específiques no es dona en totes les malalties rares. De fet, com afecten tan poques persones, un dels reptes principals és aconseguir suport econòmic per als grups de recerca que se centren en aquestes patologies. “Hi ha dos tipus de recerca, la que té la base en els centres hospitalaris i la que desenvolupa la indústria. Per a aquesta última, el que és rendible és que hi hagi més malalts i, per això, les malalties minoritàries parteixen amb desavantatge respecte, per exemple, de l’asma o l’artritis reumatoide, que estan més esteses”, diu el pneumòleg. Així, el paper de les associacions i col·lectius és fonamental. Tant per donar suport a la recerca com a les famílies dels infants afectats.                      

“El primer que vam fer quan ens van donar el diagnòstic va ser buscar-ho a internet, i el que vam trobar va ser catastròfic. L’Associació Catalana de Fibrosi Quística ens va ajudar a trobar informació més precisa i coherent”, recorda la mare. De fet, la Mònica es va involucrar tant en l’entitat que ara forma part de la junta directiva i hi dona suport directe per aconseguir el seu repte principal: seguir recaptant fons. “Amb les aportacions de particulars i entitats com ”la Caixa” generem una bossa amb la qual ajudem els tres hospitals catalans on podem portar els nostres fills. Allà els atenen, per exemple, amb maquinària específica o per nutricionistes formats per tractar la malaltia. A més, també donem suport a centres de recerca”.             

Per fomentar la implicació de la ciutadania és imprescindible donar a conèixer l’existència d’aquestes malalties i l’impacte que tenen en els pacients i les seves famílies. Aconseguir que deixin de ser tant rares o desconegudes per a la societat. “Les accions de conscienciació i difusió són importantíssimes. Com més coneguts siguem, més podrà entendre la gent com pateixen els nostres fills”, diu la Mònica.