Malalties minoritàries

L'Óliver i l'Hemiplègia Alternant de la Infància

Aquest nen de dos anys i mig de Barcelona és una de les 700 persones en tot el món que pateix aquesta malaltia minoritària

per Jaume Ventura, 28 de febrer de 2018 a les 17:50 |
L'Óliver, amb la seva família | Arxiu familiar
Aquesta informació es va publicar originalment el 28 de febrer de 2018 i, per tant, la informació que hi apareix fa referència a la data especificada.
L'Hemiplègia Alternant de la Infància és una malaltia molt poc freqüent. A l'estat espanyol només hi ha, diagnosticats, una vintena de casos, mentre que a tot el món la xifra puja fins als 700. Afecta només a una persona de cada milió. Una d'aquestes és l'Óliver Gambús Vranckx, un nen de dos anys i mig que viu a Barcelona amb els seus pares. Al tenir la mutació del gen ATP1A3 (com el 80% dels afectats) pateix episodis de paràlisi de les extremitats del cos -alhora, alternades o fins i tot les quatre a la vegada- amb tot el que això suposa pel seu desenvolupament físic i intel·lectual. A més, s'ha de fer revisions cardiològiques i de vista cada pocs mesos. És una malaltia que, de moment, no té cura.

El dia a dia amb la malaltia és complicat. La Bridget, mare de l'Óliver, reconeix a NacióDigital que viuen "en una muntanya russa" d'emocions: "Sempre estàs pensant com es despertarà i com serà aquell dia". A més, no saben quan el petit patirà una de les seves crisis: "Quan està refredat o té restrenyiment també en sol acabar desenvolupant", detalla. Dona les gràcies a l'escola on el porten, perquè també s'han adaptat a la situació i ara només els avisen quan té febre: "És complicat viure una vida normal, però volem anar vivint el dia a dia com si cadascun fos sempre un de nou. No el volem tancar a casa, volem sortir i que tingui experiències", relata.


Aquesta dificultat per preveure quan arribarà un episodi també es viu a l'hora de diagnosticar la malaltia. La doctora Carme Fons, del servei de Neurologia Pediàtrica de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, explica que en molts casos, per exemple, als afectats se'ls hi diu que pateixen epilèpsia: "Té una diagnosi complexa". Amb l'Óliver això també es va complir. La Bridget recorda que al néixer el van ingressar a la UCI per uns moviments anormals, però que el van enviar a casa. Com que l'Óliver té una germana bessona, però, veien que no creixien al mateix ritme: "Als vuit mesos el vàrem ingressar perquè, tot i que començava a gatejar i tenia més to muscular, de cop i volta es quedava paralitzat sense poder fer res. Després que el visitessin uns neuròlegs i que li fessin diversos anàlisis, es van confirmar les sospites".

Això fa que també sigui difícil el tractament de la malaltia: "El 2012 es va descobrir  la causa de la malaltia, però de moment només tenim un tractament simptomàtic", reconeix Fons. Aquesta impossibilitat de disposar d'un tractament diana és una característica de les malalties minoritàries i que en dificulta la lluita.

12 dels afectats de l'estat espanyol han format l'associació AESHA per recaptar fons i fer difusió de la malaltia. I també per ajudar-se a saber com conviure amb l'hemiplègia: "Hi ha afectats de vàries edats. Alguns pateixen més quan hi ha canvis en el clima, i la majoria cuidem l'alimentació evitant aliments processats, sucres refinats o el pa blanc. I els lactis, per evitar la mocositat que generen i així no donar peu a una crisi", explica la Bridget.

Cal més inversió


Tot i el suport entre elles, les famílies i els professionals lamenten que amb això no n’hi ha prou i que s'ha d'anar més enllà. Com la resta d'afectats per malalties minoritàries, pateixen una greu manca d'inversió pública per avançar en la investigació d'aquesta forma d'hemiplègia alternant d'origen genètic: "S'han d'invertir més diners per tenir una millor diagnosi però també per intentar trobar una cura", destaca la Bridget.

La doctora Fons, però, es mostra més contundent amb el paper de les administracions: "No comptem amb finançament públic. Els pares són els que han finançat la participació dels pacients espanyols en el darrer projecte internacional  per l'estudi de la malaltia. Des de la sanitat pública només es fa el control i el seguiment dels pacients, però nosaltres no ens conformem amb això i volem anar més enllà", declara.

Pel que fa al futur, Fons aposta per l'especialització: "Hem de fer un canvi de paradigma i treballar per desenvolupar teràpies diana específiques per cada malaltia. Tots els laboratoris no ho poden fer tot. És important tenir estudiada la història natural de la malaltia i veure com han anat evolucionant els pacients, un cop ja tenim confirmat el diagnòstic genètic. D'aquesta manera, quan algú desenvolupi un tractament curatiu tindrem registrats i ben estudiats tots els afectats i es podrà iniciar ràpidament el tractament", explica. Ella també ho veu com un repte personal: "Porto estudiant l'Hemiplègia Alternant de la Infància des del 2006. Conec les famílies. Per mi és un repte conèixer l'evolució a llarg plaç de la malaltia i espero que ben aviat puguem oferir un tractament curatiu a aquests nens".

Greus i pocs freqüents

Segons la Generalitat, les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. A Catalunya s'han detectat prop de 400.000 casos. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts.
 

L'Óliver Foto: Arxiu familiar

 

Mostra el teu compromís amb NacióDigital.
Fes-te subscriptor per només 5,90€ al mes, perquè la informació de qualitat té un valor.

Fes-te subscriptor

 

Participació