entrevista

«Quan pateixes del VHL saps que tens tumors, però ningú et pot dir quan, on i quin nombre apareixeran»

L'Associació de Famílies Afectades pel VHL fa 18 anys que lluita per millorar la vida d'aquests pacients i al capdavant de l'entitat hi ha una sabadellenca

per Albert Hernàndez, 1 de novembre de 2019 a les 16:00 |
La presidenta de l'Associació de Famílies Afectades pel VHL, Susi Martínez | NS
Les malalties minoritàries, un malnom per una patologia que agrupa més de 7.000 condicions clíniques, això sí, i d'aquí l'origen de l'apel·latiu, tenen una baixa prevalença en la població. A Catalunya, segons el Departament de Salut, hi ha entre 300.000 i 400.000 persones afectades. Una d'aquest llarg llistat és el síndrome VHL (Von Hippel-Lindau), que provoca tumors als ulls, l'encèfal, les oïdes i la medul·la òssia, entre d'altres parts del cos, i que és hereditària i no té cura. L'Associació de Famílies Afectades pel VHL ha complert la majoria d'edat difonent aquesta malaltia i sobretot reivindicant un protocol de seguiment, i al capdavant hi ha una sabadellenca, Susi Martínez (Frankfurt, 1967), que lluita contra la pèrdua de vista i entrades al quiròfan amb optimisme. 

- 18 anys en aquesta associació, com ha canviat la percepció de la malaltia?


- Al principi, no hi havia informació. Només hi havia una associació de pacients als Estats Units i, a més, tenia manuals, però en castellà pràcticament no hi havia res. Ara és diferent, ja es pot trobar informació. I gràcies aquesta entitat americana ens van posar en contacte amb unes altres dues famílies espanyoles, perquè tots vam anar a buscar assessorament, i a partir d'aquí, vam endegar el projecte a Espanya, ens intercanviàvem informació, sobre quins tractaments rebíem cadascú i pel fet de convertir-ho en associació tindríem més pes a l'hora de valorar les nostres propostes. 

- Vol dir que, com a pacients, no tenien en consideració les seves opinions?

- Els metges ens deien que era informació extreta d'Internet. Ara bé, haig de dir que hi ha molts bons especialistes, ja siguin neurocirurgians, neuròlegs, oftalmòlegs... Pensa que els metges es poden trobar amb un únic cas al llarg de la seva carrera. Els que tenim VHL no ens sotmetem només a una operació, es poden repartir diverses durant molts anys. I els metges no tenen tant de temps per dedicar-nos-hi, volem la superespecialització, també lluitem per això, però no hi ha tant volum de casos.

- Com tota malaltia minoritària té unes singularitats i aquesta les té. Això fa que tingui un difícil diagnòstic. Com es motiva la investigació?


- Doncs, aquest és un dels nostres objectius: finançar la investigació. A Espanya, els nostres recursos van cap al CSIC, a Madrid. En línies generals, no hi ha interès per estudiar-la. Però, també ajudem i orientem a les famílies en tots els sentits. 

- A la pàgina web de l'associació es detalla les famílies afectades, per una banda, i el nombre de persones, per l'altra. Com han obtingut les dades?

- Per la gent que ens contacta i la informació d'un metge, sempre i quan el pacient ho hagi autoritzat. Per tant, no és el reflex de la realitat, però és la estimació més aproximada que existeix, perquè, els metges en una malaltia comú com pot ser un càncer de mama sí la introdueixen en una base de dades, en una malaltia minoritària, no. Calculem que hi ha entre 1.300 i 1.400 afectats a Espanya i només al voltant d'un 20% estan localitzats.

A més en el VHL, com és en el meu cas, a la meva família som tres persones afectades i estic segura que no és l'única de Sabadell. Com no tenim un diagnòstic ràpid, fins que no apareix un metge que s'il·lumina i investiga pel seu compte. Per això, és important que guanyem més visibilitat, perquè hem d'arribar a la població que pateix d'aquest síndrome i fer un protocol de seguiment, perquè si no es localitzen els tumors a temps l'esperança de vida es redueix. Al principi, quan vam començar, era de 52 anys i ara, que s'ha actualitzat la dada, ha pujat 16 anys. Això és gràcies al protocol de seguiment. Fa 20 anys la gent moria d'una metàstasi al ronyó o seqüeles d'operació de neurocirugia, perquè són intervencions amb un alt risc. 

- Quan diu un "metge que s'il·lumina", això vol dir que la millora de la qualitat de vida de persones amb VHL depèn de trobar-se amb un bon samarità? 

- Hi ha metges que s'especialitzen per interès propi i estan oberts a rebre pacients, però hi ha molta burocràcia. En canvi, hi ha d'altres que per a ells ets un cas més. I repeteixo, hi ha molts bons especialistes i alguns s'han superespecialitzat en cirurgia. Però qualsevol especialista ens pot fer el seguiment, perquè són revisions anuals. 

- Com es viu sabent que, per ara, pateix una malaltia que no té cura? 

- Depèn de cada persona. Personalment, soc una persona optimista i ho porto bé. Vaig començar amb els símptomes amb 12 anys i s'acostuma a iniciar, de petit, a la vista, però també hi ha l'aparició de tumors. Però hi ha malalties pitjors, has d'aprendre a conviure-hi i no barallar-t'hi, però sí lluitar i treure el màxim profit possible. És pitjor una malaltia degenerativa, perquè hi ha una final i en el meu cas, hi ha una predisposició: saps que tens tumors, però ningú et pot dir quan, on i quin nombre apareixeran. Tampoc saps a quantes operacions et sotmetràs.   

- Creu que la medicina evolucionarà per trobar un remei?

- Una cura, no, però sí un fre. De fet, ja n'existeix un: Sumial. És un medicament, dissenyat el 2017, i que, en un assaig clínic, va demostrar que pot ajudar a frenar els tumors. D'altra banda, de cara al futur, hi ha una farmacèutica anglesa que està treballant en aquest sentit i pot ser molt més efectiu el fàrmac. Potser no és el remei, perquè és una malaltia genètica, però és una manera de curar. 

 

Participació