24
d'abril
del
2018
L'Hospital Universitari Mútua de Terrassa (HUMT) ha col·laborat en un estudi internacional sobre l'autisme que s'ha publicat a l'últim número de la prestigiosa revista "Science". L'estudi, publicat sota el títol "Paternally inherited noncoding structural variants contribute to autisme" revela per primera vegada l’impacte de les variants genètiques rares heretades en l’autisme.
La coordinadora de la Unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil de l’HUMT, la Dra Amaia Hervás ha estat una de les membres de l'equip d'investigació dirigit pel catedràtic de psiquiatria i medicina molecular i cel·lular de la Universitat de Califòrnia a San Diego (UCSD) i director del Beyster Center de genòmica psiquiàtrica, el Dr. Jonathan Sebat. També hi ha intervingut la directora del laboratori de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa, la Dra. MJ. Arranz, i la doctora de la Unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil de l’HUMT, la Dra. Silvina Guijarro.
Durant els últims dos anys s'ha fet un anàlisi del genoma complet de 9.274 individus pertanyents a 2.600 famílies amb infants afectats per TEA va revelar que variants estructurals contribueixen al desenvolupament de TEA. Les doctores participants asseguren que "aquests descobriments són de gran importància ja que milloren el nostre coneixement sobre els factors causants del TEA, faciliten el seu diagnòstic i poden ajudar al desenvolupament futur del tractament farmacològic d’aquests trastorns".
Així doncs la recerca publicada és la més rellevant sobre l'autisme dels últims anys i posa de manifest que aquest tipus de mutacions incrementen el risc dels Trastorns de l'Espectre Autista (TEA) en major manera que les mutacions genètiques i són predominantment heretades dels pares. Es coneix que els factors genètics juntament amb els ambientals són molt importants en la etiologia de l’autisme. En els darrers anys s’ha evidenciat que les mutacions genètiques de nova aparició contribueixen aproximadament a una tercera part dels casos de TEA i en el nou estudi s'han identificat noves causes de risc de TEA com ara les variants heretades rares a les zones no codificants de l’ADN.
En l'actualitat, l'equip de MútuaTerrassa, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Califòrnia, treballa en la identificació d'altres factors ambientals, genòmics i epigenòmics que contribueixen al desenvolupament d'aquests severs trastorns.
La coordinadora de la Unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil de l’HUMT, la Dra Amaia Hervás ha estat una de les membres de l'equip d'investigació dirigit pel catedràtic de psiquiatria i medicina molecular i cel·lular de la Universitat de Califòrnia a San Diego (UCSD) i director del Beyster Center de genòmica psiquiàtrica, el Dr. Jonathan Sebat. També hi ha intervingut la directora del laboratori de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa, la Dra. MJ. Arranz, i la doctora de la Unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil de l’HUMT, la Dra. Silvina Guijarro.
Doctora Amaia Hervás de l'HUMT que ha participat en un estudi sobre l'autisme Foto: Cedida
Durant els últims dos anys s'ha fet un anàlisi del genoma complet de 9.274 individus pertanyents a 2.600 famílies amb infants afectats per TEA va revelar que variants estructurals contribueixen al desenvolupament de TEA. Les doctores participants asseguren que "aquests descobriments són de gran importància ja que milloren el nostre coneixement sobre els factors causants del TEA, faciliten el seu diagnòstic i poden ajudar al desenvolupament futur del tractament farmacològic d’aquests trastorns".
Així doncs la recerca publicada és la més rellevant sobre l'autisme dels últims anys i posa de manifest que aquest tipus de mutacions incrementen el risc dels Trastorns de l'Espectre Autista (TEA) en major manera que les mutacions genètiques i són predominantment heretades dels pares. Es coneix que els factors genètics juntament amb els ambientals són molt importants en la etiologia de l’autisme. En els darrers anys s’ha evidenciat que les mutacions genètiques de nova aparició contribueixen aproximadament a una tercera part dels casos de TEA i en el nou estudi s'han identificat noves causes de risc de TEA com ara les variants heretades rares a les zones no codificants de l’ADN.
En l'actualitat, l'equip de MútuaTerrassa, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Califòrnia, treballa en la identificació d'altres factors ambientals, genòmics i epigenòmics que contribueixen al desenvolupament d'aquests severs trastorns.